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安徽蚌埠市固镇县一辆电瓶三轮车落水造成四人死亡 脊髓性肌萎缩（sma）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因位于染色体5q13区域的运动神经元存活（smn）1基因缺失或突变，导致smn蛋白缺乏而致病，以脊髓前角α运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，而该病是儿童最常见的神经肌肉病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传病之一。